21世纪临床医学发展的趋势就是个体化医学（personalized medicine),其本质是综合疾病的基因标志、分子生物学标记、大体影像学和分子影像学、药物基因组学等因素制定出科学合理的个性化治疗方案。个体化医疗模式不仅能够有效的控制疾病，还可以减少治疗中的副作用，减轻患者的痛苦，节约有限的医疗资源，提高患者的生存质量。尽管目前个体化医学模式尚在探索和尝试阶段，人类医学理想与社会现实仍然存在较大差距，但随着人类基因组计划的完成、分子生物学检测技术的不断进步，个体化医学的梦想正逐步变成现实。无论是个体化诊断还是个体化治疗，检验医学都将发挥重要作用。世界卫生组织（WHO）提出了21世纪的医学将从“疾病医学”向“健康医学”发展；从群体治疗向个体治疗发展。

   个体化医学思想正逐步渗入到临床实践中，代表着现代医学的发展方向。 个体化医学可以分为广义上和狭义上的概念。广义上，当有医学实践时就产生了个体化医学，医生使用体外试验、成像技术以及症候学等诊断工具，以确定某一特定疾病状况，然后采用合适的治疗方式和药物进行治疗。狭义上，个体化医学是指通过分子诊断技术检测个体基因及表达上的差异，然后进行针对性的药物治疗。个体化医学主要是指狭义上的概念。个体化医学的概念最早于20世纪70年代提出，相继出现了个体化医学（individualized medicine）、个体化治疗（individualized treatment）、个体化医疗（individualized care）、个体化医疗保健（individualized health care）等概念。20世纪90年代末多数学者主张定义为个体化医学（personalized medicine)。个体化医学的提出顺应了医学发展的时代需求，不仅有助于实现医学治愈疾病的基本目标，更有助于医学向预防医学及提高健康水平方向调整。通过个体化医学，能够在检测个体基因差别基础上，预测疾病的易感性，进行早期诊断，评估药物的反应性，并据此为患病个体制定特异的综合治疗方案，做到因人施治。

个体化医学特点
   在疾病的发生、发展及治疗过程中，不同个体之间存在很大差异，这是由于人体具有不同的基因型。它直接影响和决定着个体对疾病的易感性、临床表现、药物反应和疾病预后。如在相同环境下，有些人发病，有些人则不发病；而即使同一种疾病在不同个体之间的临床表现也不尽相同。在治疗上，相同药物对不同个体产生的有效性及不良反应也千差万别。因此，明确个体间差异的机制是提高疾病预防和诊治水平的关键，也是个体化医学逐渐被关注的重要原因。
   基因组DNA是决定生物体各种生理、病理性状的遗传基础。人类众多个体的基因组序列的一致性高达99.9%以上，这是人类基因的共性。但正是由于0.1%的微小差异，决定了不同个体间生命特征的差异，每一个体都具有独一无二的遗传学特征或者说基因型表现，甚至在近亲之间这些特征也会有很大差别，包括个体的生命表现及对周围环境的反应等，如对疾病的易感性、临床表现及对治疗药物的反应等均呈现多样性。这种基因组中决定个体差异的部分被称作单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，简称SNPs）。它在处于健康状态的人群中表现不很明显，而当人处于疾病状态时，这种差异就显得格外重要。SNPs比其它的遗传标记物更能揭示不同个体间生物活性物质的功能及效应存在差异的本质。因而，SNPs可以更好的服务于临床医学，将为疾病的诊断、治疗和预防带来革命性的变化。
   在基因组时代，对每个患病个体来说，疾病的本质及治疗的反应都将在基因及分子水平上重新体现。理论上，通过对SNPs的测定获得个体的特异遗传信息后，就可能预测其对某种疾病的易感性，同时也将在治疗前预测患者对不同药物的反应性。据此，医生将选择针对性强、疗效最好且副作用最小的药物，以达到最佳治疗目的。

个体化医学的相关技术
   个体化的治疗，取决于个体全基因组的测定和单核苷酸多态性的分析；取决于基因变异与疾病和药物治疗的关联性分析；取决于疾病遗传性标记的识别和判定；取决于药物基因组的分析和应用。可见个体化医学的形成是建立在基因组学、蛋白质组学等分子生物学技术发展的基础上，而推进个体化医学还需要检验医学、生物信息学，药物遗传学，药物基因组学等多交叉学科的共同发展来实现。SNPs标记的确立，将与现有的遗传标记物结合，从而加速检验医学从表型诊断向基因型诊断的过渡。基因芯片的应用将使这些临床检验工作中难以解决的问题得以解决，它所提供的高通量、多指标组合检测为个体化医学提供了更有效的检测平台。由于不同个体对药物疗效及毒性反应存在差异，而这种差异的根本原因大多源于基因差异，因此提出药物基因组学概念。药物基因组学可以说是基因功能学与分子药理学的有机结合，这一概念区别于一般意义上的基因组学，它以药物效应及安全性为目标，研究各种基因突变与药效及安全性的关系。通过合理利用基因信息将更加准确的预见药物反应以达到优化治疗的目的。

个体化医学的现状
   目前，个体化医学在肿瘤的研究中表现最为突出，这是由肿瘤的生物学特征决定的。肿瘤是一种异质性、多形性、分化程度不等的细胞群体，其个体化差异更加明显。无论是肿瘤的预防还是治疗，均应遵循个体化的原则。如，研究发现，有乳腺癌易感基因（BRCA）突变的女性更易患乳腺癌，检测该基因有助于预测乳腺癌的发生；也有研究表明，在中度风险的AML患者中，DNMT3A基因突变预示着预后不良，因此，对于有DNMT3A突变患者来说，化疗并不是最好的治疗选择；而目前采用的体外药敏指导下的化疗就是肿瘤个体化治疗的一个重要体现。应用这种方法，可以针对不同患者筛选出有效的药物，减少治疗的盲目性及药物的副作用。
   近年来，分子靶向抗肿瘤药物迅速发展，给肿瘤的治愈带来了新的希望。寻找肿瘤细胞的生物学靶点，采用分子靶向药物联合细胞免疫等治疗方法已成为重要的肿瘤治疗模式。特异肿瘤分子标志物是识别患者个体差异的重要依据，靶向治疗是针对可能导致细胞癌变的环节，如细胞信号传导通路、原癌基因和抑癌基因、细胞因子及受体、抗肿瘤血管形成、自杀基因等，从分子水平来逆转这种恶性生物学行为，从而抑制肿瘤细胞生长。
   另外，肿瘤疫苗也是肿瘤个体化治疗的一个有力的补充，它与放、化疗最大的不同点是可以产生肿瘤特异性杀伤细胞，并能产生免疫记忆，特异性、安全性均显著优于放、化疗。